Rett syndroom

Het Rett syndroom is een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis, die vooral bij meisjes voorkomt. Eind 1999 is de oorzaak ontdekt. Bij meisjes met Rett syndroom is in het erfelijk materiaal van een van de twee X chromosomen een verandering ontstaan. Dit syndroom is bij de geboorte en ook in de eerste levensmaanden nog niet te herkennen. Ergens tussen de leeftijd van 6 tot 18 maanden stagneert de vooruitgang in de ontwikkeling. Daarna volgt er een periode met ernstige achteruitgang. Deze ziekte komt over de hele wereld voor. De frequentie wordt geraamd op 1:10000 nieuwgeboren meisjes. Het Rett syndroom komt vaker voor dan bijvoorbeeld PKU (een aangeboren stofwisselingsziekte), waarop elke pasgeboren baby onderzocht wordt. In het ziekte proces zijn vier perioden te herkennen. Hierbij moet opgemerkt worden dat geen een Rett meisje hetzelfde proces doormaakt.

1. Stagnatie in groei en ontwikkeling

De interesse om te spelen vermindert, het (oog)contact komt moeilijk tot stand. Het gedrag doet soms denken aan autisme. Het kind is onhandig en de spierspanning slap. Ongecontroleerde handbewegingen wisselen zich soms af met functioneel gebruik van de handen. De groei van de schedel vertraagd.

2. Snelle achteruitgang

Ergens tussen de leeftijd van een tot vier jaar volgt een periode van sterke achteruitgang. Dit kan weken, maar ook maanden duren.  Karakteristiek in deze periode is het verlies van reeds verworven vaardigheden. Het meisje verliest het doelgericht gebruik van de handen, ze zit voortdurend met haar handjes in de mond of klapt/wringt steeds met de handen. De spraak verdwijnt of komt niet opgang (hun bijnaam is dan ook Silent Angels). De ademhaling wordt onregelmatiger (adem vasthouden en hyperventilatie). De meisjes slapen vaak onrustig en al in deze periode kunnen nachtelijke huil-of lachbuien beginnen.Vaak zijn er problemen met de spierspanning. Andere problemen zijn hardnekkige obstipatie en veel tandenknarsen. Het meest opvallende is de verandering in het contact maken en de communicatie. De meisjes raken erg in hen zelf gekeerd.

3. Stabiele periode

Deze periode begint wanneer het meisje, na de terugval, weer toegankelijk wordt voor haar omgeving. Het in zichzelf gekeerde gedrag verdwijnt, er is goed oogcontact en de stemming stabiliseert zich. Veel meisjes met Rett syndroom hebben in deze fase epilepsie. Andere klachten zijn het ontstaan van scoliose (vergroeiing van de ruggengraat), extreem hyperventileren e.o. de adem lang vasthouden, spierzwakte en vermagering. Veel meisjes communiceren met de ogen (eye pointing).

4. Motorische achteruitgang

Deze achteruitgang blijft voornamelijk beperkt tot het motorisch functioneren. Dit kan soms al rond het tiende jaar beginnen.

Ondanks de ernstige meervoudige beperkingen kunnen deze meisjes de leeftijd van 40 tot 60 jaar halen. Toch is er wel een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden. Het gaat daarbij meestal om complicaties na een ernstige longontsteking, om een epileptische aanval of om plotseling hartfalen.

Filmster Julia Roberts maakte een documentairefilm over het Rett syndroom "Silent Angels". Voor meer informatie zie ook de website www.rett.nl

Typische kenmerken en gedragingen

Overdaad aan prikkels

Het meisje kan prikkels moeilijk verwerken. Te veel onrust in de omgeving kan tot verwarring leiden. Een te veel aan prikkels geeft angst. De signalen van hun eigen lichaam en de buitenwereld schijnen hen te overweldigen en te verwarren i.p.v. hen bruikbare informatie te geven.

Apraxie

Apraxie is het onvermogen om gerichte handelingen uit te voeren. Het meisje is niet in staat haar wil in daden om te zetten. Het meisje wil iets doen, maar is niet in staat de juiste beweging te maken, maar ook niet de beweging met de juiste snelheid en kracht uit te voeren. Apraxie  is een van de meest fundamentele handicaps van het Rett syndroom en dat betreft bijna alle actieve handelingen. Dit maakt het daarom zo moeilijk een juist beeld te krijgen van de intellectuele capaciteiten van de meisjes.

handelingstempo

Het meisje moet de tijd krijgen om te reageren. Zelfs na een paar minuten kan er nog een reactie komen. Meisjes met het Rett syndroom doen gewoonlijk maar een ding tegelijk. Bijvoorbeeld eerst kijken dan pakken. Ze werpt vaak een snelle blik op een object, ze kijkt weg om vervolgens zonder te kijken het object te pakken. In de tijd tussen de stimulans en de reactie zijn de meisjes heel geconcentreerd. Deze concentratie lijkt niet op wat wij daaronder verstaan. Haar concentratie zal voor buitenstaanders voor ongeïteresseerdheid worden gehouden.Voor meisjes die maar een ding tegelijk kunnen is het makkelijker, vanwege apraxie, slechte coordinatie en begrensde omgevingsmogelijkheden, iets in zich op te nemen, dan iets in daden om te zetten. Hun input is altijd groter dan hun output. Dat wil zeggen dat ze waarschijnlijk meer "meekrijgen" dan we denken.

medische aandachtspunten

Epilepsie en "vacant spells"

Ongeveer 65% van deze meisjes heeft epilepsie. Sommige meisjes hebben ook aanvallen van langdurig staren en/ of wegdraaien van de ogen (lijkt op absences) al of niet samengaand met trekkingen van de spieren.

Ademhaling

Veel meisjes hebben een afwijkend ademhalingspatroon. Ze hyperventileren of houden hun adem zo lang in dat ze blauw worden of flauw vallen. Vaak happen zij ook veel lucht naar binnen.

slikproblemen en voedingsstoornissen

Een verstoorde mond/keelfunctie komt bij alle meisjes met Rett syndroom voor en een verstoorde maag/slokdarm bij 2/3.  De meisjes hebben een verminderde beweging in de tong, slikken onvoldoende of verslikken zich vaak in voedsel en vocht. Met name zijn er problemen met dunne vloeistoffen. Verslikking kan longontsteking veroorzaken. De verstoorde maag/slokdarmfunctie uit zich bijvoorbeeld in reflux.