Hoe zegt U? Rett??

Eind juni 2005. 's Avonds om half 6 gaat de telefoon...

Michel neemt op, het is de kinderarts uit Tiel. Ze vertelt dat ze het een en ander heeft uitgezocht en dat ze denkt dat Fleur het Rett Syndroom heeft. Ze is er niet helemaal zeker van, het kan toch ook wat anders zijn. Ze stelt voor een afspraak te maken voor het spreekuur. Dat is het...Deze 3 zinnen...Geen uitleg over Rett. Geen kalmerende woorden. Michel heeft nog net de tijd om te vragen hoe je het woord Rett spelt. Nooit van gehoord!!

Zodra Fleur op bedje ligt, kruipen we achter de computer. Even googlen. We komen op de Rett site en op de website van Margo (ook een rett-meisje) terecht. We lezen over de kenmerken en de verschillende fasen van het Rett Syndroom. We schrikken ons werkelijk een ongeluk. Is dat mens gek geworden?? Onze Fleur zou dit syndroom hebben. Die is even niet wijs, zeg!! Op dat moment herkennen we weinig van wat er staat omschreven. Fleurtje is dan nog niet bezig met haar handjes, maakt juist wel oogcontact, heeft geen epilepsie, heeft geen echte knik gehad en ga zo maar door. Vol ongeloof en met een vreselijk gevoel gaan we naar bed. ( als we nu terugkijken, zien we natuurlijk wel zat dingen die toen op Rett duidden)

Via internet en de oudervereniging zijn we in contact gekomen met Dr. Smeets. Hij is de enige arts in Nederland die ontzettend veel verstand heeft van het Rett Syndroom. We konden de week erop al bij hem terecht. We wilden graag van hem weten of het terecht was dat de kinderarts in Tiel aan Rett dacht. We konden het gewoon nog niet geloven..
Met Fleur tussen ons in liepen we hem door de lange gang tegemoet. Een alleraardigste man met vreselijk veel geduld en heel veel kennis. We vertelde hem dat we twijfelde aan de voorlopige diagnose van de kinderarts. Waarop hij direct zei: "Ik zou niet eens een DNA test hoeven doen, zo zeker ben ik ervan dat jullie Fleurtje Rett heeft". Hij had het al gezien toen we door de gang liepen, de houterige manier van lopen en de grimassen die ze met haar gezichtje maakt, zijn typisch Rett. Dus toch...had ze daar in Tiel, het toch bij het juiste eind...Onze Fleur heeft Rett...En nu dan..?

Er werd direct bloedgeprikt voor de DNA test. Uitslag over 5 weken...

Heel verdrietig, terwijl de tranen over onze wangen biggelden, reden we vanuit Veldhoven naar huis. Ik herinner me nog dat ik al huilend tegen Michel zei:" Nu hebben wij ook een kindje wat in een rolstoel komt, straks staat Wendy van Dijk ook bij ons op de stoep". Nu moet ik daar om lachen, hoe krijg je dat op dat moment verzonnen.

Dr. Smeets belde ons op na die vijf weken op. Uit DNA onderzoek is inderdaad gebleken dat Fleur het Rett Syndroom heeft. Hij vroeg me nog of ik er toch van schrok. Nee, dat niet, we hebben vijf weken aan het idee kunnen wennen. Maar het is nu zo definitief. Definitief...geen twijfel over mogelijk. En ergens had ik toch nog de hoop, dat iedereen het mis had. Gek, he?? Nu is het echt, wij Michel en Martine hebben een Rett dochter. En we zijn hartstikke trots op haar!!