Verlengde QT-tijd

Gistermorgen hadden we dan eindelijk de afspraak in het WKZ.
De kindercardioloog is een vreselijk aardig man, rustig en duidelijk.

De uitslag van het dna is grotendeels binnen, de afwijking aan het hartje van Fleur is niet erfelijk.
Dit komt dus echt weg van het Rett syndroom, zoals we eigenlijk al dachten.
De 24-uurs ecg (hartfilm) heeft ook genoeg informatie gegeven.
Fleurtje heeft gelukkig nog geen last van hartritmestoornissen. Wel staat vast dat de tijd die het hart in rust is (tussen 2 hartslagen in) te lang is, een verlengde qt-tijd.
Zodra de waardes boven de 500msec komen loopt ze een risico op hartritmestoornissen, die dus gevaarlijk kunnen zijn. Er zou dan gestart moeten worden met medicijnen.
Bij Fleur zitten ze nog onder de 500msec maar ze "tikt" de 500msec wel regelmatig aan. 

Tijdens de 24-uurs ecg kreeg ons meisje ook een aanvalletje, dit tijdstip hadden we ook genoteerd. 
We hebben gevraagd of dit nog van invloed was op haar hartje. De cardioloog liet ons zien dat haar hartactiviteit om 8.00 uur 's morgens (tijdens de aanval) grillig was. Geen reden tot zorgen, maar het heeft wel invloed op het hart.

Snoetje blijft dus onder controle en krijgt ieder jaar een 24-uurs ecg.
De kindercardioloog wordt dus ook toegevoegd aan het rijtje specialisten... Hoppa!

 
Fleurtje,

Als ik in kusjes moet zeggen
hoeveel ik van je hou
zou ik jou de hele dag kusjes moeten geven
zoveel hou ik van jou!
 
   xxMama

Ecg

Afgelopen woensdag zijn we weer met Fleurtje naar het WKZ geweest.
Er moest een ecg (hartfilmpje) gemaakt worden, 24 uur lang. Gelukkig hoefde ons moppie niet te blijven en mocht ze met plakkers en registratie-kastje mee naar huis. Ze gaan dit onderzoek doen omdat een half jaar geleden bleek, dat Fleurtje een afwijking aan haar hartje heeft.
Door haar 24 uur in de gaten te houden kunnen ze zien of ze misschien ook hartritmestoornissen heeft. Dit is namelijk niet ongevaarlijk...
Het aanbrengen was zo gepiept, na 3 minuten stonden we weer buiten.

's Avonds lekker naar bed gegaan en toen ze 's morgens wakker werd, bleek één plakker los te zitten.
Oei, nu heeft ie een tijdje niet kunnen registreren... Gelukkig hadden we een extra setje electrodes meegekregen, dus deze snel weer aangebracht.
Daarna kreeg snoetje een "aanvalletje", normaal flink balen, maar nu eigenlijk wel goed. Klinkt wel gemeen, maar nu kunnen we gelijk vragen of dit van invloed is op haar hart, of andersom.
's Middags Fleurtje opgehaald van het kinderdagcentrum en naar het WKZ gereden. Daar bleek weer een plakker los te zitten. Getsie, wat een rot systeem..

Het is te hopen dat ze nu wel genoeg informatie hebben en dat het niet nog een keer opnieuw moet.
Over 2 weken krijgen we de uitslag en dan hopelijk ook van het dna-onderzoek.
Zou eigenlijk wel tijd worden na een half jaar, toch?

Snoezelen

Onrustige dagen hebben we achter de rug. Maar het lijkt nu gelukkig weer iets te keren.
Fleur zat niet goed in haar velletje. Ons meisje had het weer zwaar, was zo onrustig. Zowel met haar handjes als met klanken/ woorden. Grote puppillen, natte handjes, wit snoetje en zooooo moe.
Zou de hitte van afgelopen tijd haar zoveel extra energie kosten? Of is het (zoals vaker) een "gewoon" dipje? Het is nu gelukkig weer op z'n retour...Afkloppen maar...

Toen het zo heet was wilde ze thuis eigenlijk alleen maar op ons bed liggen. Onder de wapper een dvd'tje kijken. Mama erbij en wat lekkere snoepjes. Lekker chillen, he Fleur?!

Op schooltje was ze ook mega onrustig. Daar loopt ze zelf regelmatig naar de snoezelruimte.
Die is daar prachtig! Het afgelopen jaar heeft Fleur dat echt ontdekt, snoezelen. Er staat daar oa een heerlijk warm waterbed, een bubbelbuis en fluoriserende slierten. En de zachte muziek en mooie projectorbeelden op de muur maken het helemaal af. En daar geniet ons meisje, in het donker.
Telkens als Fleur onrustig was en de snoezelkamer vrij was, mocht ze daar even proberen tot rust te komen.
En dat werkt meestal! Daar kan ze de spanning in haar lijfje even losgooien en zich lekker nestelen in het warme bed. In het verleden is ze er zelfs in slaap gevallen, en de juf erbij...

Het is nu zelfs zo dat Fleur al een hele tijd, iedere dinsdag met vaste vrijwilligster Floor gaat snoezelen. 
Leuk he, Floor en Fleur!
(er heeft hierover een stukje en foto in de nieuwsbrief van 's Heerenloo gestaan)
Floor neemt de tijd om contact te maken tijdens het snoezelen, masseert Fleur haar handjes
en-/of voetjes met geurende olie en de muziektherapeut komt ook zelfs nog ondersteuning geven.
Ik heb het helaas nog niet gezien maar het lijkt me een prachtig tafereeltje.
Onze diva!

En binnenkort krijgt ons Fleurtje waarschijnlijk een super verrassing. Maar dat moeten we nog even afwachten.... Wordt vervolgd!

Snoezelen
Synoniem: zintuiglijke stimulering
Uitleg: het aanbieden van aangename zintuiglijke prikkels, zoals geuren, aanraken van zachte materialen, speciale lichteffecten enz. in een aangepaste ruimte; bedoeld voor kinderen en volwassenen met een meervoudige of verstandelijke beperking.

Uitslag maagonderzoek

Na lang wachten (vakantie, verkeerde gegevens, geen gegevens) hebben we dan nu telefonisch de uitslag van het maagontledigingsonderzoek gekregen.

Het onderzoek was goed gelukt bij Fleur, het afnemen van haar adem via een neussonde.
Haar maagje werkt prima en er zijn geen vertragingen waargenomen.
Goed nieuws dus, dit scheelt weer medicatie!

Er is nu uitgesloten dat Fleurtje pijn of klachten heeft als gevolg van een te volle maag. De reflux was zo minimaal dat ze daar eigenlijk ook geen last van kon hebben.
We zijn toendertijd dit traject ingegaan, omdat onze meid zo enorm zat te slikken en te "klokken", alsof ze moest braken.
De specialist opperde nog om eventueel een slikvideo te maken. Daarop kun je zien of het eten op de juiste manier in de slokdarm/ maag terecht komt. Hier zien we, in overleg, voorlopig even van af.
 
De klachten zijn Rett gerelateerd, dat weten we...
Slikproblemen komen bij veel rett-meisjes voor.
Het ging de specialist en vooral ons erom, of Fleurtje geen pijnklachten als gevolg van reflux/ volle maag had.
 
En die heeft ze gelukkig niet....gewoon lekker doorgaan dus!!

 

Zware dagen

Schatje,

Maandag had ik je eerder uit schooltje gehaald. Die rett-aanvalletjes hebben je nog flink parten gespeeld.
Nadat ik je lekker vroeg in bed had gelegd, heb je de hele nacht doorgeslapen.
De volgende ochtend om 5.30 uur werd je wakker. Ik droeg je naar ons bed en legde je lekker naast me, in de hoop dat je nog even je oogjes dicht deed.
Jammergenoeg kreeg je weer een aanval en ja, daarna viel je weer in slaap. Maar zo had ik het niet bedoeld, snoetje...
In de loop van de ochtend kreeg je er weer één. Het was voor het eerst dat je 2 dagen achter elkaar dit liet zien. Ik twijfel ook weer zo tussen epilepsie en ademhalingsaanvallen..
En ook had ik weer zorgen, je bent zo kwetsbaar op deze momenten. Je lipjes kleurden regelmatig blauw, je handjes zaten van de spanning strak in elkaar, je kon niets vastpakken en je vingertjes niet strekken.
Je had geen kracht op rechtop te zitten, dus lag je zielig en witjes op de bank.  
Lief meisje, het viel weer niet mee... het was zwaar voor je, deze 2 dagen...

Dinsdagavond viel je pas om 21.30 uur in slaap en je was om 3.00 uur weer wakker.
Klaarwakker...je hebt daarna ook niet meer geslapen... Gaap.. 
Gelukkig ging het weer goed met je en was je weer vrolijk, je trakteerde me constant op een grote lach.

Ha, gelukkig! Het zit er weer op..., voor pak 'm beet..., een maandje.

Je bent een dapper snoetje, hoor. I love you!

xxxMama

Hot in de city

Sorry, het heeft even geduurd met deze blog. Ik heb 'm inmiddels wel 5x opnieuw gemaakt.
M'n computer liep steeds vast als ik een bericht met foto wilde plaatsen. Weg bericht...
Foutje van web-log.nl...grrrr....

Het was me een tropisch weekje..
Lefkas was er niets bij... :-)

Vorige weekend hebben we eindelijk gezwommen bij oom Hans. Het ging eerder niet door vanwege een dagje Rett-aanvalletjes.
Fleurtje vond het heerlijk. Zodra ze het zwembad zag, wilde ze erin. Samen met papa & mama, tante Mieke, Wendy en de neefjes. (sorry, de NEVEN!)
Het was een dolle boel in het water. Het was dan ook heerlijk van temperatuur, echt Fleur-proof.
Oom Hans kroop in de huid van Joop van Tellingen en maakte prachtige foto's.

Foto: Hans Bijlsma

Na het zwemmen kwam het vlees op de BBQ. Lekker smikkelen.
Het valt ons op dat Fleurtje het tegenwoordig zo lang volhoudt zonder dvd. Gezellig zat ze erbij, luisterde naar de verhalen en bekeek iedereen op haar gemak. Zo gezellig, die meid!

Foto: Hans Bijlsma

De rest van de week gewoon naar het kdc. Hier deden ze rustig aan met de kids, het was ook zo warm. Er werden op het schoolplein badjes gezet en zelfs in de klas zaten de kindjes regelmatig met de voetjes in het water. Wat een lieve juffen, he?!
Fleur leek eerst niet echt veel moeite met de hitte te hebben. Ze at lekker en sliep de hele nacht!
Overdag leek ze wel iets meer moe, dan normaal.
Vrijdag was ze echter helemaal kapot. Toen ze van het kdc kwam wilde ze naar boven, op ons bed liggen. Onder de wapper (plafondventilator) een dvd'tje kijken.

In het weekend dus rustig aan gedaan.
Ons moppie moest echt even bijkomen. Ze was moe, wit en had een hoge ademhaling. 
Alleen dus gisteren even in het badje in de tuin gezeten.
 
En vanmorgen, vanmorgen begon ze met een Rett-aanvalletje. Toch vrolijk met opa mee naar school.
Maar om 13.30 uur belde de juf dat het niet zo goed ging. Ze had meerdere aanvalletjes gehad en ik heb haar dus lekker opgehaald.
Nu ligt snoetje weer op de bank. Lief, rustig en zo wit. Arm puppie...