Na de aanvalletjes...

Het gaat gelukkig weer een stuk beter met ons Fleurtje.

Tot vrijdagmiddag heeft ze aanvalletjes gehad. Zowel donderdag als vrijdag heeft ze bijna constant liggen slapen. Ze wilde niets eten of drinken, was helemaal uitgeput.
's Nachts natuurlijk flink aan het spoken. Wat wil je als je 2 dagen van de wereld bent geweest.
Zaterdag kon er weer een voorzichtig lachje af. Maar alles kostte veel energie. Verder was snoetje erg onrustig, had natte handjes en was enorm angstig. Haar ogen waren zo groot als schoteltjes en ze zat aan één stuk door te wringen.
Het is net of alles er dan weer uit moet, twee dagen lang is ze zo rustig geweest... Haar hele systeempje was in de war...
Om de boel even te doorbreken hebben we buiten gewandeld, Fleur in de kinderwagen. Ik kon merken dat ze dat wel even lekker vond. De wind in haar toetje en zelfs een spat regen, ze genoot!
Zaterdagnacht ook nog slecht geslapen en ook zondag overdag was moeizaam. Nog steeds onrust en heel erg moe. Ze moest er zelfs echt van huilen, die lieverd.
Afgelopen nacht gelukkig doorgeslapen en vanmorgen heeft taxi-opa haar weer naar schooltje gebracht.
Het heeft er enorm in gehakt en ik hoop dat Fleurtje zich snel weer goed voelt.
Wat moet dat een bende zijn, daar bij haar binnen...in dat lijfje, in dat mooie koppie. Zo sneu!

Ik had trouwens Dr. Smeets gevraagd even naar het filmpje te kijken. Hij was zo aardig om dit gelijk te doen en te antwoorden.
Wat Fleur liet zien leek volgens hem wel veel op epilepsie.
Maar er waren toch ook nog wat kanttekeningen. Hij dacht eerder dat het "ademhalings-aanvalletjes" zijn, door overprikkeling van de hersenstam.
Dit blijft een complex gebeuren... het heeft veel van elkaar weg en een EEG (onderzoek naar de hersenfunctie) geeft ook vaak geen duidelijkheid.
We zouden Fleur medicijnen tegen epilepsie kunnen geven, om te kijken of haar aanvalletjes dan verminderen. Dan zou er toch sprake zijn van epilepsie... anders niet.
Erg fijn dat hij de moeite nam gelijk te reageren!

En ook erg fijn dat we van andere ouders en bekenden zoveel reactie's kregen.
Op de weblog, telefonisch, via het forum, maar vooral via de mail.
Vaak was er een stuk herkenning bij andere Rett-ouders, soms lieten de meisjes het op een andere manier zien.
Het is fijn te weten dat je niet alleen staat. (al gun je dit niemand, natuurlijk..)
Het is fijn te weten dat er mensen zijn die even met je meedenken en je een hart onder de riem steken.
Dank jullie wel, lieve mensen!!

Epilepsie of Rett?

Vanmorgen om 8.30 zouden we in het WKZ verwacht worden. Fleur moest daar voor het maagledigings-onderzoek zijn. Helaas hebben we dat moeten afbellen.

Vanaf gistermorgen heeft ze de ene aanval na de andere. De eerste om 6.45 uur.
Daarna nog wel lekker met opa en oma gaan zwemmen. Hier genoot die lieve snoet heel erg van!
Eén aanvalletje 's morgens gebeurt vaker en daarna gaat de dag gewoon lekker door.
Maar na het zwemmen kreeg ze er nog één. Gauw naar huis, dus. Vanaf 12.00 tot vanmorgen heeft ze zeker 11x zo'n aanvalletje gehad. Soms met spugen, soms niet. Ons meisje trekt echt lijkwit weg en krijgt blauwe lipjes en donkere randen om haar ogen. Ze slikt en hikt en haar maag rommelt. Als alles achter de rug is gaat ze slapen, voor 1-2 uurtjes. Wanneer ze wakker wordt begint het hele gedoe weer opnieuw. Zo heftig!

Gisteravond hebben we die snoet eerst in haar eigen bed gelegd. Het voelt niet goed. We zijn angstig om wat er gebeurt en bang voor de komende nacht. Bang om ons Fleurtje te verliezen...
Ik heb haar later op de avond in ons bed gelegd en ben er zelf lekker naast gekropen. Vannacht heeft ze 3x een aanvalletje gehad en vanmorgen vroeg nog 1x...

Ik heb er gistermiddag laat nog een filmpje van proberen te maken. Dit kunnen we aan Dr. Smeets laten zien en hopelijk krijgen we een antwoord op deze onzekerheden.
Het was helaas al schemerig dus het resultaat is niet te best...De eerste 2 minuten zijn relevant, de rest niet echt.
Toch wil ik 'm ook even op de weblog zetten en andere Rett papa en mama's vragen of dit herkenbaar is. Want is het epilepsie of toch dat verd.mde Rett?

Zwart-Wit

Die Fleur...het is een beetje op en af.

Ons meidje kan erg onrustig en ongeduldig zijn, mopperen, beetje gillen, kletsnatte handjes hebben, angst in haar oogjes hebben en vreselijk hijgen.

Aan de andere kant zien we ook regelmatig een grote lach, een Fleurtje die ons echt voor de gek houdt, die geniet als we allemaal thuis zijn en heerlijk lief en knuffelig is.

Het is dus erg wisselend, geen pijl op te trekken....
Zwart-Wit dus...
Het zou de tijd van het jaar wel zijn. We willen lente!!

Afgelopen maandag zijn we op en neer naar het WKZ gereden, om bloed te laten prikken. Dit ivm die afwijking van Fleurtje's hart.
Het ging echt supergoed! Ik had voor de zekerheid mijn mamsie maar weer meegesleept, altijd handig zo'n extra paar handen.
Fleur zat op haar gemak in de wachtruimte en legde oogcontact met een babietje van 3 maanden. Ze vond het reuze interessant en zette haar liefste lachje op.
Tijdens het bloedprikken gaf ze geen kik en keek met een blik van "Nou, het doet me toch niets, hoor".
Wat wordt het toch al een grote meid!

De medicijnen voor de reflux zijn trouwens nog niet voorgeschreven.
De specialist wilde toch eerst nog een ander onderzoek doen. Het zgn. maagledigings-onderzoek. Er wordt gekeken
of de maag van Fleur wel snel genoeg leegstroomt naar de darmen. Wij hebben soms het idee dat ze nog vol zit. Dit komt echter wel vaker voor bij Rett.
Dus hoplakee...op naar het volgende.
Over 2 weken, op 12 maart, is ze aan de beurt...

Zet 'm op grote, knappe meid!

Geef mij nu je angst

Even hard meezingen en soms huilen om de pakkende tekst....

Reflux en Lange QT-tijd

Na een moeizame nacht, Fleur wreef steeds onbewust bijna de sonde uit haar neus,
was het tijd om op te staan.
Papa moest donderdag weer werken en oma ging met ons mee naar het WKZ.
Toen ik tegen Fleur zei dat we naar de dokter gingen om dat "neusding" eruit te laten halen, werd ze blij en keek me stralend aan. Ze was het zoooo zat...en ik ook!
Het ging harstikke goed, de assistente was heel lief en met één kort rukje was het ding eruit. Fleur keek heel verbaasd, maar ging al gauw lachen. Ha fijn, lekker weer neussie kriebelen...

We hadden nog een afspraak  voor een controle van Fleurtje's maagsonde. Jaaaa, als we er toch zijn....
De assistente zou ondertussen kijken wat de uitslag van de 24-uurs meting was.
En daar kwam inderdaad uit dat Fleur, meer dan normaal, last heeft van reflux. Het terugstromen van maagzuur naar de slokdarm.
Volgende week weer een afspraak met de specialist. Hier zal die meid toch medicijnen voor gaan krijgen.

Onderweg naar huis, in de auto, werd ik gebeld door de afdeling Kindercardiologie. Een alleraardigste mevrouw begon een heel verhaal over het hartfilmpje van Fleur. Nou...even wachten, even een parkeerplaats opzoeken...
De ecg van Fleur liet namelijk toch een afwijking zien. Ik was door de anesthesist al een beetje op de hoogte gebracht en reageerde eerst wat laconiek. Dat het niet als een verrassing kwam...
Later drong het pas goed tot me door en kwam de onzekerheid...
Fleur blijkt namelijk het Lange QT-tijd syndroom te hebben. (afgekort LQTS)
Dit komt vaker voor bij Rett. Hieronder even een uitleg:

Het LQTS is een aangeboren hartafwijking, die ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. De elektrische stroomvoorziening van het hart regelt de samentrekking van de hartspieren. Als gevolg van deze samentrekking wordt het bloed door het lichaam rondgepompt. Bij LQTS is er sprake van een normaal hart, maar de stroomvoorziening van het hart kan ineens verstoord raken. Door deze afwijking in de stroomvoorziening ontstaat er een verlenging van de QT-tijd. In deze QT-tijd herstelt het hart zich, om een volgende hartslag te maken. Een afwijking in deze herstelperiode kan een ontsporing van het hartritme veroorzaken. Hierdoor gaat het hart chaotisch en ongecontroleerd kloppen en pompt daardoor geen bloed meer rond, waardoor mensen bewusteloos kunnen raken of snel kunnen overlijden. Een verstoring van het hartritme kan ontstaan door bepaalde gebeurtenissen: een duik in het water of een zware inspanning (type LQTS 1), een sterke emotie of een onverwacht hard geluid (type LQTS 2), of bij rust, bijvoorbeeld tijdens de slaap (LQTS type 3). De eerste verschijnselen van LQTS kunnen al op de kinderleeftijd optreden.

Het is nu de bedoeling dat er een dna-test wordt gedaan om te kijken of deze hartafwijking erfelijk is of echt bij het Rett syndroom vandaan komt. Uitslag over 3 maanden...
Als het erfelijk is krijgt Fleur medicijnen om het hart goed te laten kloppen.
Als het Rett is heeft dit waarschijnlijk geen zin. Dat is het resultaat van onderzoeken in Amerika. Een Rett-lichaam reageert zo anders dan een "normaal" lichaam...
Maar het precieze behandelplan komt pas na de uitslag van het bloedonderzoek.
Wel hebben we een hele lijst van medicijnen toegestuurd gekregen die Fleur NOOIT! mag gebruiken. Deze zijn namelijk van invloed op de qt-tijd en kunnen dus levensgevaarlijk zijn. (en hier zitten ook gewone anti-biotica bij...)
Dit geldt ook voor narcose met een kapje...

En zo zit ik dus een beetje lamgeslagen op de bank. We kwamen naar het WKZ voor een refluxonderzoek. We komen er met een hartafwijking uit...

Mijn hoofd zit vol met vragen:
-Als dit vaker bij Rett voorkomt, waarom weten we dat dan niet en vele andere ouders ook niet?
-Waarom heeft onze Rett-arts dit nooit verteld, sterker nog...., waarom wordt er standaard geen ecg gemaakt na de diagnose Rett?
-Als medicijnen niet helpen, wat dan?
-Heeft dit invloed op de levensverwachting van ons meisje?
-Hebben die aanvallen van Fleurtje dan iets met haar hart te maken?
-Ziet ze daarom zo wit en is ze daarom zo vaak moe?

Ons dappere meisje, waar we zo ontzettend veel van houden...
Wat moet je toch allemaal doormaken...

Dag 1 Onderzoek WKZ

Woensdagochtend. De wekker gaat om 5.30 uur. Vandaag naar het WKZ.
Wie had het kunnen verzinnen dat er om 6.30 uur al zoveel file staat... De A2 en A27 staan vol met auto's. Gestresst en een half uur te laat komen we aan.
Gelukkig heeft Fleur onze onrust niet opgepikt en vrolijk en ontspannen gaat ze mee naar de afdeling. Op haar kamer moet ze lachen en wil ze rondjes lopen. Terwijl ik de intake doe, loopt Michel met Fleur over de afdeling. Overal wil ze kijken en ze heeft er lol in! Niet te geloven...zeker omdat de vorige opname niet zo goed ging. Ze was toen zo angstig.

Om 8.30 uur mogen we naar de operatiekamer. Dat gaat lekker snel.
Fleur heeft haar operatiehemd al aan en ook mama wordt in het groen gestoken. (nee..geen foto ;-) )
De anesthesist komt ons halen en vraagt nog even of er al eens een hartfilmpje (ecg) bij Fleur gemaakt is. Dit ivm het Rett syndroom en de narcose.
Nee, dit is nog nooit gedaan....

Ik mag met Fleur mee naar binnen. We zingen voor haar en met het kapje wordt ze in slaap gebracht. Het is een beetje druk op de o.k.
Heel even zie ik de paniek in haar oogjes..., het raakt me in m'n hart. Maar gelukkig valt ze snel in slaap.
Na 3 kwartier mag ik weer naar de uitslaapkamer komen. Fleurtje ligt nog heerlijk te dromen.
Weer komt de anesthesist bij me. Ze zegt dat ze graag zou willen dat er een ecg gemaakt wordt. Het feit is namelijk dat Rett meisjes soms een afwijking hebben van het hart. Een narcose en ook veel medicijnen kunnen daarop nadeling van invloed zijn. Het zou dus goed zijn te weten of Fleur dit heeft.
Die middag kan er al een ecg gemaakt worden. De uitslag volgt morgen.

Terug op de afdeling gaat het al gauw helemaal goed met Fleurtje. Ze ligt lekker ontspannen dvd te kijken en smikkelt van een boterhammetje. De specialist komt langs en verteld niets raars in haar slokdarm gezien te hebben. Ze zijn met een cameraatje via de keel naar binnen gegaan en hebben tot aan de dunne darm alles goed bekeken. Het zag er prima uit.
Het is nu afwachten wat het resultaat is van de zuurmeting.
Ze heeft wel wat last van de meetsonde, deze moet 24 uur in haar neusje blijven, het uiteinde komt in de slokdarm uit. Daar wordt gemeten of er maagzuur terug komt vloeien. Een kastje wat aan de meetsonde vast zit, registreert alles. Wij houden bij of Fleur eet of niet. En ligt of zit, hoest, huilt of boert.
Ondertussen wrijft ons meisje veel met haar handjes door haar snoet waardoor de pleister weer losraakt. We zijn bang dat ze de sonde er per ongeluk eruit trekt en plakken de boel extra goed vast.

Op de afdeling ligt ons Fleurtje nog aan de monitor. Regelmatig komt er een verpleegkundige binnen lopen omdat het alarm van de saturatiemeter afgaat. Deze meet de hoeveelheid zuurstof in je bloed. Normaal moet dat tussen de 94-100% liggen. Onder de 89% wordt er vaak zuurstof toegediend.
Bij Fleur zakt ie regelmatig tot 72-74%, met een uitschieter tot 62%. De verpleging wordt een beetje zenuwachtig hiervan en leggen het zuurstofmasker klaar. Maar Fleur is Fleur en haar ademhaling is een potje. Dat is Rett...
Iedere keer komt ze er weer bovenop en we zien niets geks aan haar. Wat een complex syndroom is het toch..
Ik moet trouwens zeggen dat alle personeel vandaag heel vriendelijk en meegaand was. Wat een verschil met vorig jaar..

Om 14.00 uur wordt het infuus verwijderd en de monitor afgekoppeld. Fleur mag mee om een ecg te laten maken en daarna gelijk naar huis. Joepie, dit gaat nog eens lekker!
De assistente plakt Fleur vol met pleistertjes en draadjes. Ze moet er een beetje om giechelen.
Binnen een minuut is het klaar. Lekker naar huis!

Morgenochtend gaan we weer terug om de meetsonde eruit te laten halen.
Ook horen we 's middags de uitslag van het hartfilmpje.

Dag 1 Onderzoek WKZ

Je kunt die meid toch ook van alles aantrekken, he?

Het blijft een prinses....!