Uitslag Maastricht

Het wordt een medisch blogje vandaag, afhaken kan nu nog... ;-)
Maar het is voor mij lekker om alle info van me af te schrijven en de weblog later als naslagwerk te kunnen gebruiken.

Half zeven vanmorgen, de wekker loopt af. Haha, hebben we normaal niet nodig met ons nachtbraakstertje...
Om 7.15 uur zitten we in de auto, op weg naar Maastricht.

Vandaag krijgen we de definitieve uitslag, van de hersenstamregistratie van Fleur. Althans mondeling, papieren versie volgt nog. We hebben besloten Fleur lekker bij opa en oma te laten, het zou onnodig zijn haar mee te nemen, alleen voor een gesprek.
We halen bij Zaltbommel, een lekkere cappuccino voor onderweg. Het is een lange rit.
De drukte valt redelijk mee, een paar keer een kleine opstopping. Precies op tijd zijn we binnen.

Met de Rett arts en de arts van de Intensive Care hebben we het gesprek.
Tijdens en na afloop van de opname hebben we al veel informatie gekregen. We verwachten niet veel nieuwe dingen te horen. Dr. Smeets begint te vertellen.

Fleur heeft geen duidelijke epileptische activiteit in de hersenen, dat is fijn en strookt ook met hetgeen hij altijd gezegd heeft.
Haar zuurstof gehalte is over het algemeen goed. Alleen bij een ademstop (apneu) zakt het zuurstof gehalte. Af en toe gaat het echt flink omlaag, maar dit is kortdurend en geeft geen schade aan de hersenen.
Het feit blijft wel dat Fleur toch zeer regelmatig stopt met ademen, iets wat nu thuis ook meer gaat opvallen.

Verder vertelde hij dat het CO2 gehalte de hele dag laag is, dit wisten we al en daarom kreeg ze een masker mee. We hebben het gebruikt en Fleur accepteert het wel, maar als we het afzetten gaat ze 10x zo hard hyperventileren. Haar lijfje wil dan direct terug naar de bekende, lage waarden..
Door de lage CO2 krijgt ons snoetje op een gegeven moment een autonome aanval. Er was er één in het ziekenhuis geregistreerd. Het blijkt dat ze 's nachts wakker wordt, gaat hyperventileren, stopt met ademen en dan een aanval krijgt. Net als overdag dus. Er gaat dus niet anders aan vooraf.
Er gebeurt verder ook niets lichamelijks, waardoor ze wakker wordt.
Er wordt een nieuw masker ontwikkelt, wat je langer op kunt zetten en als dat getest is gaan we dat ook voor Fleur gebruiken. We moeten voorkomen dat die CO2 omlaag gaat, zodat er geen (of minder) aanvallen meer komen.

Verder gaat ze voor de nacht Valium gebruiken.
Het lijkt erop dat haar aanvallen uitgelokt worden door haar vermoeidheid. Als we haar slaapprobleem aanpakken, is de kans groot dat dat effect heeft op de aanvallen.
Hier staan we nu nog sceptisch tegenover, hoor. Fleurtje heeft al meerdere keren medicatie gehad om rustig te worden. Helaas heeft dat bij haar een averechts effect. Maar we gaan het toch proberen, dit is ook niets...gaaap...

Ook moet er weer naar haar voeding gekeken worden. Ze is nog steeds veel te licht...

En als laatste kwam de uitslag van de DEXA-scan. Helaas minder goed nieuws.
Net als een paar andere Rett meisjes, heeft Fleur nu ook een zeer verhoogd risico op (spontane) botbreuken. Dit, omdat blijkt dat haar botdichtheid erg laag is. Volgens de metingen...
Hoe dit precies kan weten ze nog niet, maar het schijnt in verband te staan met de hyperventilatie.
Dit wordt nu nog niet behandeld. Maar wat extra opletten is wel nodig.

We gaan alles in stappen doen, eerst proberen ons snoetje te laten doorslapen, op een manier dat ze overdag ook nog goed kan functioneren.
Want dat mobiele, alerte en vrolijke moesten we er vooral inhouden, aldus Dr. Smeets. En daar zijn we het helemaal mee eens!

En zo liepen we daar ruim een uur later weer de kamer uit.
Zagen daar nog andere ouders zitten, waar we nog even mee gekletst hebben.
Met een hoofd vol info weer naar de auto. Op zoek naar een lekkere vlaai, voor thuis!