Reflux en Lange QT-tijd

Na een moeizame nacht, Fleur wreef steeds onbewust bijna de sonde uit haar neus,
was het tijd om op te staan.
Papa moest donderdag weer werken en oma ging met ons mee naar het WKZ.
Toen ik tegen Fleur zei dat we naar de dokter gingen om dat "neusding" eruit te laten halen, werd ze blij en keek me stralend aan. Ze was het zoooo zat...en ik ook!
Het ging harstikke goed, de assistente was heel lief en met één kort rukje was het ding eruit. Fleur keek heel verbaasd, maar ging al gauw lachen. Ha fijn, lekker weer neussie kriebelen...

We hadden nog een afspraak  voor een controle van Fleurtje's maagsonde. Jaaaa, als we er toch zijn....
De assistente zou ondertussen kijken wat de uitslag van de 24-uurs meting was.
En daar kwam inderdaad uit dat Fleur, meer dan normaal, last heeft van reflux. Het terugstromen van maagzuur naar de slokdarm.
Volgende week weer een afspraak met de specialist. Hier zal die meid toch medicijnen voor gaan krijgen.

Onderweg naar huis, in de auto, werd ik gebeld door de afdeling Kindercardiologie. Een alleraardigste mevrouw begon een heel verhaal over het hartfilmpje van Fleur. Nou...even wachten, even een parkeerplaats opzoeken...
De ecg van Fleur liet namelijk toch een afwijking zien. Ik was door de anesthesist al een beetje op de hoogte gebracht en reageerde eerst wat laconiek. Dat het niet als een verrassing kwam...
Later drong het pas goed tot me door en kwam de onzekerheid...
Fleur blijkt namelijk het Lange QT-tijd syndroom te hebben. (afgekort LQTS)
Dit komt vaker voor bij Rett. Hieronder even een uitleg:

Het LQTS is een aangeboren hartafwijking, die ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. De elektrische stroomvoorziening van het hart regelt de samentrekking van de hartspieren. Als gevolg van deze samentrekking wordt het bloed door het lichaam rondgepompt. Bij LQTS is er sprake van een normaal hart, maar de stroomvoorziening van het hart kan ineens verstoord raken. Door deze afwijking in de stroomvoorziening ontstaat er een verlenging van de QT-tijd. In deze QT-tijd herstelt het hart zich, om een volgende hartslag te maken. Een afwijking in deze herstelperiode kan een ontsporing van het hartritme veroorzaken. Hierdoor gaat het hart chaotisch en ongecontroleerd kloppen en pompt daardoor geen bloed meer rond, waardoor mensen bewusteloos kunnen raken of snel kunnen overlijden. Een verstoring van het hartritme kan ontstaan door bepaalde gebeurtenissen: een duik in het water of een zware inspanning (type LQTS 1), een sterke emotie of een onverwacht hard geluid (type LQTS 2), of bij rust, bijvoorbeeld tijdens de slaap (LQTS type 3). De eerste verschijnselen van LQTS kunnen al op de kinderleeftijd optreden.

Het is nu de bedoeling dat er een dna-test wordt gedaan om te kijken of deze hartafwijking erfelijk is of echt bij het Rett syndroom vandaan komt. Uitslag over 3 maanden...
Als het erfelijk is krijgt Fleur medicijnen om het hart goed te laten kloppen.
Als het Rett is heeft dit waarschijnlijk geen zin. Dat is het resultaat van onderzoeken in Amerika. Een Rett-lichaam reageert zo anders dan een "normaal" lichaam...
Maar het precieze behandelplan komt pas na de uitslag van het bloedonderzoek.
Wel hebben we een hele lijst van medicijnen toegestuurd gekregen die Fleur NOOIT! mag gebruiken. Deze zijn namelijk van invloed op de qt-tijd en kunnen dus levensgevaarlijk zijn. (en hier zitten ook gewone anti-biotica bij...)
Dit geldt ook voor narcose met een kapje...

En zo zit ik dus een beetje lamgeslagen op de bank. We kwamen naar het WKZ voor een refluxonderzoek. We komen er met een hartafwijking uit...

Mijn hoofd zit vol met vragen:
-Als dit vaker bij Rett voorkomt, waarom weten we dat dan niet en vele andere ouders ook niet?
-Waarom heeft onze Rett-arts dit nooit verteld, sterker nog...., waarom wordt er standaard geen ecg gemaakt na de diagnose Rett?
-Als medicijnen niet helpen, wat dan?
-Heeft dit invloed op de levensverwachting van ons meisje?
-Hebben die aanvallen van Fleurtje dan iets met haar hart te maken?
-Ziet ze daarom zo wit en is ze daarom zo vaak moe?

Ons dappere meisje, waar we zo ontzettend veel van houden...
Wat moet je toch allemaal doormaken...