Briesende paarden

Afgelopen zaterdag zijn we met Fleur naar "de Manege zonder Drempels" geweest. Een prachtige manege waar meervoudig gehandicapten kunnen paardrijden. Dit gebeurt op een zgn. huifbed. Er lopen 2 pony's in een frame op wielen. In het frame is een zeil gespannen net boven de 2 paardenruggen. Hier mocht Fleur lekker op gaan zitten of liggen en dan zou ze 20 minuutjes gaan rijden. Door het zeil heen voelt ze dan de warmte en de bewegingen van de paarden.

Ik had me er erg op verheugd, ik wilde Fleur zo graag eens verrassen. Haar iets gunnen waar ze echt plezier in heeft. Want ze heeft al een aantal keren met iemand samen op een paard gezeten (dan wel rechtop, in het zadel) en vond dit schitterend. Na 1 rondje rijden zat ze dan heerlijk ontspannen te genieten!

Maar nu kwam die ellendige Rett weer om de hoek kijken...

Toen we in de binnenbak stonden en de pony's aan kwamen lopen ging het mis. Een van de pony's briestte een keer en Fleur schrok zich werkelijk te pletter. Ze is erg overgevoelig voor onverwachte, niet bekende en harde geluiden. Ze mocht op het huifbed zitten en daar gingen we, met de schrik nog in haar lijfje. Het was erg spannend in die nieuwe omgeving, het was spannend omdat haar evenwicht niet goed is en ze nu toch flink hobbelde, het was spannend omdat ze mama niet kon vasthouden. Toen het paard nogmaals ging briesen was het echt gedaan. Helemaal overstuur en vreselijk hard huilend zat ze daar. En ik... ik wilde haar alleen maar verrassen. 

En op zo'n moment dan haat ik dat Rett!! Dat rottige Rett, wat er voor zorgt dat mijn meisje overstuur raakt bij het minste of geringste. Dat vreselijke Rett, waardoor je iedere keer weer je verwachtingen moet bijstellen...

Oh, nee toch..??

Oh help, ik had niet moeten schrijven dat Fleur nu zo goed slaapt!!

Maandag hier op de weblog gezet en ja hoor..., dinsdagnacht was Fleur om 04.00 uur wakker. En afgelopen nacht om 03.00 uur. En ja, haar pyamabroek zat in haar sokken! Afwachten of dit zo doorzet. Ik smeek, bid en hoop van niet...

Fleur, liefje, ALSJEBLIEFT...

Lekker slapen...!!!

Lieve Fleur,
We zijn weer zo supertrots op je! Ik durf het bijna niet te schrijven maar...je slaapt sinds enkele weken weer de hele nacht door! We brengen je 's avonds om 19.00 uur naar bedje, lezen je voor en dan ga je heerlijk slapen. En je slaapt tot de volgende ochtend 6.00-7.00 uur. Zo goed van je, twee duimen in de lucht!

Een jaar lang ben je iedere nacht wakker geweest. Het begon met een uurtje eerder wakker. Toen nog eens een uurtje eerder..En nog eens een keer...Totdat je het maandenlang volhield om van ongeveer 02.00 uur 's nachts tot 05.30 uur wakker te blijven. En als we je lieten liggen schreeuwde of huilde je de hele boel bijelkaar. En ook dat kon je heel erg lang volhouden. Ten einde raad hebben we de DVD speler op je kamertje gezet, kon je Teletubbie's kijken. Dan was je stil en konden wij even een uurtje de ogen sluiten. Maar dit werkte ook niet. Ieder uur ons bed uit om een nieuwe dvd erin te doen. Michel en ik waren kapot, het was haast niet vol te houden. We hebben je toen per toerbeurt bij ons in bed gelegd, ook weer voor de tv. (pedagogisch erg verantwoord, ahum, maar je moet wat..) De ander kon dan in jouw bed lekker gaan slapen. En zo wisselde we elkaar af.

In de tussentijd hebben we alles geprobeerd om je de nacht door te laten slapen. Gordijnen open, gordijnen dicht. Lampje aan, lampje uit. Raam open, raam dicht. Homeopatische druppels, slaapsap, edelstenen onder je kussen. Ja, het hield ons lekker van de straat. haha.

Via de kinderarts kreeg je Dipiperon druppels. Hier reageerde je heel heftig op. Je werd erg angstig en onrustig. Ook werd ons contact met jou minder. Hier zijn we snel weer mee gestopt.  Na maanden zijn we toen bij Dr.Braam terecht gekomen. Een arts voor gehandicapten (AVG) die verbonden is met een slaap expertise centrum in Ede. Via hem kreeg je Melatonine in een hogere dosis. Hier viel je wel makkelijk van in slaap. Je gebruikt dit nu nog steeds. Maar doorslapen deed je er niet mee. Je hebt allerlei medicatie geprobeerd, maar helaas reageerde je erg snel op alles. En dan ook niet positief... Je werd erg druk, onrustig, maakte de hele dag en nacht door klanken als Whieh Whieh, sliep helemaal niet en je ademhaling was erg snel en hoog. Als een hondje zat je te hijgen. Het was zo erg je zo te zien. Een zielig klein meisje... We hebben besloten met al die troep te stoppen en dus te kiezen voor de slapeloze nachten.

En nu, na iets meer dan een jaar getob, slaap je zomaar de nacht door. En misschien is het maar tijdelijk, Rett is onvoorspelbaar, dit neemt niemand ons meer af. Heerlijk voelt het om weer eens een fiks aantal uren achter elkaar te mogen slapen!! En dit terwijl we echt niets anders dan anders hebben gedaan. Of toch...? We stoppen sinds enkele weken je pyamabroek in je sokken. Zou dat dan...?!

Slaap lekker, liefje.
Kusje van je papa en mama.

Hoe zegt U? Rett??

Eind juni 2005. 's Avonds om half 6 gaat de telefoon...

Michel neemt op, het is de kinderarts uit Tiel. Ze vertelt dat ze het een en ander heeft uitgezocht en dat ze denkt dat Fleur het Rett Syndroom heeft. Ze is er niet helemaal zeker van, het kan toch ook wat anders zijn. Ze stelt voor een afspraak te maken voor het spreekuur. Dat is het...Deze 3 zinnen...Geen uitleg over Rett. Geen kalmerende woorden. Michel heeft nog net de tijd om te vragen hoe je het woord Rett spelt. Nooit van gehoord!!

Zodra Fleur op bedje ligt, kruipen we achter de computer. Even googlen. We komen op de Rett site en op de website van Margo (ook een rett-meisje) terecht. We lezen over de kenmerken en de verschillende fasen van het Rett Syndroom. We schrikken ons werkelijk een ongeluk. Is dat mens gek geworden?? Onze Fleur zou dit syndroom hebben. Die is even niet wijs, zeg!! Op dat moment herkennen we weinig van wat er staat omschreven. Fleurtje is dan nog niet bezig met haar handjes, maakt juist wel oogcontact, heeft geen epilepsie, heeft geen echte knik gehad en ga zo maar door. Vol ongeloof en met een vreselijk gevoel gaan we naar bed. ( als we nu terugkijken, zien we natuurlijk wel zat dingen die toen op Rett duidden)

Via internet en de oudervereniging zijn we in contact gekomen met Dr. Smeets. Hij is de enige arts in Nederland die ontzettend veel verstand heeft van het Rett Syndroom. We konden de week erop al bij hem terecht. We wilden graag van hem weten of het terecht was dat de kinderarts in Tiel aan Rett dacht. We konden het gewoon nog niet geloven..
Met Fleur tussen ons in liepen we hem door de lange gang tegemoet. Een alleraardigste man met vreselijk veel geduld en heel veel kennis. We vertelde hem dat we twijfelde aan de voorlopige diagnose van de kinderarts. Waarop hij direct zei: "Ik zou niet eens een DNA test hoeven doen, zo zeker ben ik ervan dat jullie Fleurtje Rett heeft". Hij had het al gezien toen we door de gang liepen, de houterige manier van lopen en de grimassen die ze met haar gezichtje maakt, zijn typisch Rett. Dus toch...had ze daar in Tiel, het toch bij het juiste eind...Onze Fleur heeft Rett...En nu dan..?

Er werd direct bloedgeprikt voor de DNA test. Uitslag over 5 weken...

Heel verdrietig, terwijl de tranen over onze wangen biggelden, reden we vanuit Veldhoven naar huis. Ik herinner me nog dat ik al huilend tegen Michel zei:" Nu hebben wij ook een kindje wat in een rolstoel komt, straks staat Wendy van Dijk ook bij ons op de stoep". Nu moet ik daar om lachen, hoe krijg je dat op dat moment verzonnen.

Dr. Smeets belde ons op na die vijf weken op. Uit DNA onderzoek is inderdaad gebleken dat Fleur het Rett Syndroom heeft. Hij vroeg me nog of ik er toch van schrok. Nee, dat niet, we hebben vijf weken aan het idee kunnen wennen. Maar het is nu zo definitief. Definitief...geen twijfel over mogelijk. En ergens had ik toch nog de hoop, dat iedereen het mis had. Gek, he?? Nu is het echt, wij Michel en Martine hebben een Rett dochter. En we zijn hartstikke trots op haar!!

Hoera, een meisje!!

Donderdag 10 april 2003 om 8.05 uur. Eindelijk ben je daar dan. Onze kleine Fleurtje Neri!!

Na ruim 3 jaar vol onderzoeken, hoop, wachten en verdriet ben jij met behulp van IVF gekomen. En wat zijn we blij en trots. Een dochter!!! Een dochter die ons had uitgezocht om voor haar te zorgen.
Een dochter waar ik mee kan tutten, knutselen, koekjes bakken en later mee kan winkelen. Ja, een dochter...

Je bent een lieve baby, je huilt alleen wat als je honger hebt. Je slaapt veel, wel heb je al snel moeite met in slaap komen. Dan wiegen we jou net zolang totdat je heerlijk in dromenland bent. We knuffelen wat af met je (nog steeds, hoor). Je bent wel snel bang voor harde geluiden en als ik je oppak uit de box, sla je van schrik je armen wijd open.

De eerste acht maanden gaat je ontwikkeling volgens "het boekje". Je bent wel wat trager maar het valt nog binnen de lijnen. Je houdt er niet van om op je buik te liggen en ook het omrollen kan je niet plezieren. Speelgoed heeft je interesse niet zo, je hebt liever een theedoek om mee te rommelen. Na je achtste maand gaat je motorische ontwikkeling niet veel verder, je kruipt niet en ook optrekken tot staan doe je niet. Wel zeg je al wat woordjes. Met anderhalf kun je nog steeds niet kruipen (ah joh, dat slaat ze gewoon over..) en ook alleen staan lukt je niet. Je kunt wel aan de hand lopen. Op het consultatiebureau zegt de arts dat je gewoon bij die 20% hoort die niet zo snel is. Geen zorgen, mevrouwtje! Maar,eigenwijs als ik ben, ik wilde toch een verwijzing naar de kinderfysiotherapeut. Ergens had ik een gevoel dat het allemaal niet klopte. En toen begon het balletje te rollen.

De fysio heeft veel interesse in je. Ze merkt op dat je weinig met je handjes doet, al helemaal niet veel met rechts. Dat je blijft zitten zoals je neergezet bent. Je zit trouwens niet op je billetjes maar op je onderrug. Je maakt wel goed contact maar zit ook veel in je eigen wereldje. En je evenwicht houden kan je niet, maakt je zelfs heel angstig. Je enige interesse in speelgoed is de bal en boekjes. (nu nog steeds) Ook heb je een Nijntje-knuffel die je stevig! vasthoudt. Je hebt links een goede handfunctie, je kan zelfs dummie's of rozijntjes van tafel pikken, tussen duim en wijsvinger. Je praat niet veel, je kent wel een stuk of 15 woordjes.

Vlak voor je tweede verjaardag was ik met je bij de huisarts. We wilden een foto van je heupen laten maken en kwamen om een verwijzing. Deze alerte arts keek aandachtig naar je en zei tegen mij: "Ik wil dat je een afspraak maakt met de kinderarts, ik zie iets aan je dochter maar kan er niet de vinger opleggen". Er klopte iets niet volgens hem.  De zenuwen gierden door mijn keel, zie je wel dat er iets mis is met Fleur!! Overstuur ben ik met je naar huis gegaan en heb de afspraak bij de kinderarts gemaakt.

Eind maart 2005 bij de kinderarts. Zij zag ook wel iets aan je, maar was niet overtuigd dat er iets mis was. Misschien stonden je ogen net als bij mama wat dichter bij elkaar...!!?? huh?              Toch werd een onderzoek naar stofwisselingsziekten en chromosomen-afwijking ingezet. Uitslag over 3 maanden.

In juni 2005 komen we met je bij het ontwikkelings-spreekuur in het ziekenhuis. Hier zit de kinderarts samen met de fysio, revalidatie-arts en een logopediste. Je moet laten zien wat je kan. Ook vragen ze maar door over je ademhaling. Je maakt namelijk je buik helemaal bol. Doe je dit altijd zo? De uitslagen van het bloedonderzoek hebben niets opgeleverd. De kinderarts heeft opeens een idee maar, wil dit nog even verder uitzoeken en de literatuur raadplegen. Als ze eruit is zou ze contact opnemen. Tjeemig, wat is dit nu weer...? Wat is er toch aan de hand met ons lieve meisje? We houden zoveel van je!

Rett syndroom

Het Rett syndroom is een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis, die vooral bij meisjes voorkomt. Eind 1999 is de oorzaak ontdekt. Bij meisjes met Rett syndroom is in het erfelijk materiaal van een van de twee X chromosomen een verandering ontstaan. Dit syndroom is bij de geboorte en ook in de eerste levensmaanden nog niet te herkennen. Ergens tussen de leeftijd van 6 tot 18 maanden stagneert de vooruitgang in de ontwikkeling. Daarna volgt er een periode met ernstige achteruitgang. Deze ziekte komt over de hele wereld voor. De frequentie wordt geraamd op 1:10000 nieuwgeboren meisjes. Het Rett syndroom komt vaker voor dan bijvoorbeeld PKU (een aangeboren stofwisselingsziekte), waarop elke pasgeboren baby onderzocht wordt. In het ziekte proces zijn vier perioden te herkennen. Hierbij moet opgemerkt worden dat geen een Rett meisje hetzelfde proces doormaakt.

1. Stagnatie in groei en ontwikkeling

De interesse om te spelen vermindert, het (oog)contact komt moeilijk tot stand. Het gedrag doet soms denken aan autisme. Het kind is onhandig en de spierspanning slap. Ongecontroleerde handbewegingen wisselen zich soms af met functioneel gebruik van de handen. De groei van de schedel vertraagd.

2. Snelle achteruitgang

Ergens tussen de leeftijd van een tot vier jaar volgt een periode van sterke achteruitgang. Dit kan weken, maar ook maanden duren.  Karakteristiek in deze periode is het verlies van reeds verworven vaardigheden. Het meisje verliest het doelgericht gebruik van de handen, ze zit voortdurend met haar handjes in de mond of klapt/wringt steeds met de handen. De spraak verdwijnt of komt niet opgang (hun bijnaam is dan ook Silent Angels). De ademhaling wordt onregelmatiger (adem vasthouden en hyperventilatie). De meisjes slapen vaak onrustig en al in deze periode kunnen nachtelijke huil-of lachbuien beginnen.Vaak zijn er problemen met de spierspanning. Andere problemen zijn hardnekkige obstipatie en veel tandenknarsen. Het meest opvallende is de verandering in het contact maken en de communicatie. De meisjes raken erg in hen zelf gekeerd.

3. Stabiele periode

Deze periode begint wanneer het meisje, na de terugval, weer toegankelijk wordt voor haar omgeving. Het in zichzelf gekeerde gedrag verdwijnt, er is goed oogcontact en de stemming stabiliseert zich. Veel meisjes met Rett syndroom hebben in deze fase epilepsie. Andere klachten zijn het ontstaan van scoliose (vergroeiing van de ruggengraat), extreem hyperventileren e.o. de adem lang vasthouden, spierzwakte en vermagering. Veel meisjes communiceren met de ogen (eye pointing).

4. Motorische achteruitgang

Deze achteruitgang blijft voornamelijk beperkt tot het motorisch functioneren. Dit kan soms al rond het tiende jaar beginnen.

Ondanks de ernstige meervoudige beperkingen kunnen deze meisjes de leeftijd van 40 tot 60 jaar halen. Toch is er wel een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden. Het gaat daarbij meestal om complicaties na een ernstige longontsteking, om een epileptische aanval of om plotseling hartfalen.

Filmster Julia Roberts maakte een documentairefilm over het Rett syndroom "Silent Angels". Voor meer informatie zie ook de website www.rett.nl

Typische kenmerken en gedragingen

Overdaad aan prikkels

Het meisje kan prikkels moeilijk verwerken. Te veel onrust in de omgeving kan tot verwarring leiden. Een te veel aan prikkels geeft angst. De signalen van hun eigen lichaam en de buitenwereld schijnen hen te overweldigen en te verwarren i.p.v. hen bruikbare informatie te geven.

Apraxie

Apraxie is het onvermogen om gerichte handelingen uit te voeren. Het meisje is niet in staat haar wil in daden om te zetten. Het meisje wil iets doen, maar is niet in staat de juiste beweging te maken, maar ook niet de beweging met de juiste snelheid en kracht uit te voeren. Apraxie  is een van de meest fundamentele handicaps van het Rett syndroom en dat betreft bijna alle actieve handelingen. Dit maakt het daarom zo moeilijk een juist beeld te krijgen van de intellectuele capaciteiten van de meisjes.

handelingstempo

Het meisje moet de tijd krijgen om te reageren. Zelfs na een paar minuten kan er nog een reactie komen. Meisjes met het Rett syndroom doen gewoonlijk maar een ding tegelijk. Bijvoorbeeld eerst kijken dan pakken. Ze werpt vaak een snelle blik op een object, ze kijkt weg om vervolgens zonder te kijken het object te pakken. In de tijd tussen de stimulans en de reactie zijn de meisjes heel geconcentreerd. Deze concentratie lijkt niet op wat wij daaronder verstaan. Haar concentratie zal voor buitenstaanders voor ongeïteresseerdheid worden gehouden.Voor meisjes die maar een ding tegelijk kunnen is het makkelijker, vanwege apraxie, slechte coordinatie en begrensde omgevingsmogelijkheden, iets in zich op te nemen, dan iets in daden om te zetten. Hun input is altijd groter dan hun output. Dat wil zeggen dat ze waarschijnlijk meer "meekrijgen" dan we denken.

medische aandachtspunten

Epilepsie en "vacant spells"

Ongeveer 65% van deze meisjes heeft epilepsie. Sommige meisjes hebben ook aanvallen van langdurig staren en/ of wegdraaien van de ogen (lijkt op absences) al of niet samengaand met trekkingen van de spieren.

Ademhaling

Veel meisjes hebben een afwijkend ademhalingspatroon. Ze hyperventileren of houden hun adem zo lang in dat ze blauw worden of flauw vallen. Vaak happen zij ook veel lucht naar binnen.

slikproblemen en voedingsstoornissen

Een verstoorde mond/keelfunctie komt bij alle meisjes met Rett syndroom voor en een verstoorde maag/slokdarm bij 2/3.  De meisjes hebben een verminderde beweging in de tong, slikken onvoldoende of verslikken zich vaak in voedsel en vocht. Met name zijn er problemen met dunne vloeistoffen. Verslikking kan longontsteking veroorzaken. De verstoorde maag/slokdarmfunctie uit zich bijvoorbeeld in reflux.